máquina capaz de sequenciar um genoma inteiro em dois dias

Hoje em dia, sequenciar DNA já não é tão incomum. Porém, esse processo pode levar muito tempo, e, por isso, não tem sido considerado prático para uso corrente na medicina hospitalar. Agora, pesquisadores realizaram um estudo no hospital Children’s Mercy Hospitals and Clinics, em Kansas (EUA), no qual utilizaram uma máquina para sequenciar genomas inteiros de bebês recém-nascidos na UTI (unidade de terapia intensiva) em apenas dois dias. Isso permitiria que os exames emitissem resultados rápido o suficiente para determinar regimes de tratamento e salvar vidas. Normalmente, testes genéticos em unidades de terapia intensiva demoram mais de um mês, às vezes dois, o que significa que, enquanto isso, os bebês recebem tratamento agressivo, baseado em “chutes”, e muitas vezes morrem. A Illumina HiSeq 2500 poderia mudar isso: essa máquina ajuda os médicos a obter uma análise genética em 50 horas. Como funciona a máquina A tecnologia de sequenciamento de genoma já evoluiu a ponto de não ser esse o problema que leva mais tempo; analisar os dados, muitas vezes incompreensíveis, que resultam do sequenciamento é que é demorado. Em lugares como a UTI Neonatal, cada minuto conta e pode salvar a vida de um bebê. Para melhorar a velocidade de diagnóstico, os pesquisadores programaram o genoma sequenciado para apontar cerca de 600 doenças genéticas, a maioria das quais são difíceis de diagnosticar porque são resultado de mutações em um único gene. Um programa de software com variantes genéticas como base calcula qual a probabilidade delas terem causado a doença da criança. O plano é, eventualmente, expandir o banco de dados para as 3.500 doenças genéticas conhecidas, oferecendo aos médicos uma maneira de restringir os resultados ao identificar sintomas ou fatores que aceleram o processo de busca simples. Cada análise ultrarrápida custa em média 13.500 dólares (cerca de R$ 27 mil), mas quando se trata da vida de um bebê, não parece muito. Além disso, os cientistas acreditam que a tecnologia vai ficar mais barata conforme for amplamente utilizada. Resultados Durante o estudo, todos os bebês que tiveram seus genomas sequenciados em dois dias (7 recém-nascidos criticamente doentes da UTI neonatal que haviam nascido prematuramente) estavam tão mal que acabaram falecendo. Mas há esperança de que, no futuro, tal tempo de resposta rápido permita que os médicos salvem mais vidas. Afinal de contas, apesar dos médicos não terem conseguido ajudar essas crianças, o novo processo identificou com precisão os problemas genéticos em 5 das 7, mostrando que os pesquisadores estão no caminho certo para acelerar o processo de diagnóstico. Além dos bebês, as análises rápidas têm o potencial de mudar a maneira como todos se tratam, crianças e adultos. Durante a pesquisa, uma família descobriu que seus outros filhos saudáveis podem ser portadores de uma forma extremamente rara e letal de epilepsia. Outra descobriu que a mutação do seu bebê não foi herdada, então eles provavelmente terão mais sucesso com uma futura gravidez. Uma terceira família descobriu a mutação que os levou a perder dois outros bebês. Todas essas pessoas podem agora tomar as medidas necessárias para combater esses resultados. Por exemplo, a terceira família pode realizar triagem genética pré-implantação para garantir que o seu próximo bebê não tenha a mutação.http://hypescience.com/